多囊肾与肾囊肿,多囊肾是1种何等病

多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾病。按遗传方式分为两种类型,常染色体显性遗传型,此型一般到成年人才出现症状;常染色体隐性遗传型,一般在婴儿即表现明显,常染色体显性遗传型多囊肾临床常见,约占终末期肾脏病的5%~10%。临床表现主要有肾脏肿大,血尿,蛋白尿,高血压,晚期可发生肾功能衰竭,本病目前治疗主要是积极控制高血压等并发症和防治感染,保护肾功能,延缓尿毒症到来,出现尿毒症时可做透析治疗和肾移植

多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集性,男女均可发病,两性受累机会相等,连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾,是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入,预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾,为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡,只有极少数较轻类型,可存活至儿童时代甚至成人。

多囊肾和肾囊肿是囊肿性肾脏病中最常见的两种,此外还有肾髓质囊肿,获得性肾囊肿等。多囊肾是肾脏皮质和髓质出现的无数囊肿的一种遗传性肾病,常见的是常染色体显性遗传型(又叫成人型多囊肾),常见发病年龄为40岁以后,但从我们临床观察,由逐步前提之势,常表现为肾肿大,两侧受累程度可有明显差别,皮髓质满布大小不等的囊肿,直径0.1~数厘米。约20~50%的人伴多囊肝,10~20%伴脑动脉病,10%伴脾囊肿,由此可见,多囊肝也是多囊肾的一个并发症;而肾囊肿又叫单纯性肾囊肿,主要见于成年人,50岁以上更多见,常表现为一侧或两侧肾脏有1个或少数几个囊肿,直径一般0.5~数厘米,成孤立球形,多在皮质,并能改变肾外形。

诊断依据

【治疗】

单纯性肾囊肿与多囊肾有什么不同

● 有确凿的本病家族史。

目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现,防止并发症的发生与发展,及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。

从发病机理上讲,与多囊肾不同,单纯性肾囊肿不是由先天遗传而是后天形成的。过去曾认为它是由局部缺血造成,近年来的研究认为可能是由肾小管憩室发展而来。随年龄增长,远端小管和集合管憩室增加,单纯性肾囊肿的发生率亦随之增加。

● 影像学检查证实有多个充满液体的囊肿散布在两侧肾脏的皮质和髓质。

1.一般治疗:大多数患者不必改变生活方式和限制活动。对肾明显肿大者,应注意防止腹部损伤,以免发生囊肿破裂。当患者处于肾功能衰竭尿毒症时,应按相应治疗原则处理。

单纯性肾囊肿自然变化缓慢,有人曾用B超进行数年追踪观察,发现其中只有少部分发生变化,主要是数目的增加,其次是大小的轻度增加,少数轻度缩小。

● 基因连锁分析检查阳性。

2.囊肿去顶减压术:此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫,保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害,使肾缺血状况有所改善,部分肾功能单位得到恢复,延缓了疾病的发展。手术成功的关键是尽可能早施行手术,囊肿减压必须彻底,不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。双侧均应手术,一般双侧手术的间隔时间为半年以上。晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症、尿毒症期,不论是否合并有高血压,减压治疗已无意义,手术打击反可加重病情。

单纯性肾囊肿一般不会出现症状,常因其他目的作尿路X线、腹部B超或CT检查时无意被发现。可以出现血尿和局部疼痛,也可出现肾盏梗阻和继发感染,但不会导致肾功能衰竭。

● 多囊肝、颅内动脉瘤、胰腺囊肿或肾功能不全可作为辅助依据。

3.中药治疗:有报道采用温阳益肾、健脾利水的治疗原则取得一定疗效,延缓了进程。

一、病因病机方面:多囊肾是常染色体遗传病,多发肾囊肿可以是先天的(胚胎时期形成),可是创伤、炎性、肿瘤等引起。

治疗原则

4.透析与移植:进入终末期肾功能衰竭时,应立即于以透析治疗,首选血液透析。多囊肾的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿,但因同时伴发的疾病,增加了术后处理的困难,影响移植效果。

二、家族史:多囊肾家庭成员中有类似患者,多发肾囊肿患者家族中往往无类似患者。

● 积极处理并发症,如高血压,尿路感染,梗阻等。

5.血尿的治疗:出现血尿时,除尽快明确原因给予治疗外,应减少活动或卧床休息。已透析或即将透析患者,如反复发生严重而无法控制的血尿,可考虑采用经导管肾动脉栓塞术。

三、囊内容物:多囊肾内为尿液,多发肾囊肿内是体液(似血浆)其中含红细胞等。

● 囊肿较大时可行囊肿减压术,但必须慎重。终未期肾衰可做血液透析治疗或肾移植。

6.感染治疗:肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症,一般以联合应用抗生素为原则。

四、并发症及危害:多囊肾可出现血尿、高血压、浮肿、肾功能不全、尿毒症,多发肾囊肿一般不会出现高血压、肾功能不全等。

疗效评价 

7.合并上尿路结石治疗:根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。

五、多囊肾可以控制囊体发展消除症状,多发肾囊肿控制或缩小囊体,较小者可消除。

● 治愈:症状体征消失,肾功能恢复到发病的水平。

8.高血压治疗:肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活,是发生高血压的主要原因,应依此选择降压药物。

1.尿的检查
尿常规正常,若囊中压迫肾实质或合并有囊内感染,尿中可出现小量红细胞和白细胞。

● 好转:症状体征缓解,肾功能稳定。

无特殊治疗,预后极为不良。肾功能不全时常因肝脏病变而不能接受透析或移植。门静脉高压上消化道出血常危及生命。因肾功能衰竭和感染,不宜施行分流术。肾脏、肝脏同时损害增加了治疗难度。

2.B超
能了解囊肿的个数、大小、囊壁的情况。并可与肾实质性肿块相鉴别,为首选检查方法。典型的
B超表现为病变区无回声,囊壁光滑,边界清楚;当囊壁显示不规则回声或有局限性回声增强时,应警惕恶性变;继发感染时囊壁增厚,病变区有细回声,囊内有出血时回声增强。当显像提示有多个囊肿时,应与多房性囊肿,多囊肾相区别。

● 未愈:症状体征未改善,肾功能恶化。

【预后】

3.静脉肾盂造影(ivp)能显示囊肿压迫肾实质的程度,并可与肾积水相鉴别。

专家提示

  

一、进一步检查

多囊肾是一种遗传性疾病,诊断明确后,应积极地对其亲属进行有关的检查,特别是患者的兄弟姐妹及其子女,以便采取一些必要的措施早做防治,临床上治疗主要是针对并发症,如防治感染,控制血压等,这是争取良好预后的关键,对严重的血尿、高血压、慢性肾功能衰竭以及心力衰竭等须及时处理,至于手术治疗,务必要慎重,除非有很强的适应证才采用。

多囊肾患者的个体差异性较大,其病程的长短与有无合并症密切相关。如患者有较多的合并症及进行性尿毒症时,其预后较差;·而有的患者,虽有肾功能不全,但并无合并症,其病程进展缓慢,预后相对较好。故临床上对多囊肾合并症处理的好坏可成为决定预后的关键。本病出现临床症状的年龄越轻其预后越差。一般在症状出现后可存活10年左右,若不做透析疗法和肾移植,平均死亡年龄约50岁。本病死亡的主要原因为肾功能衰竭、心力衰竭、颅内出血及肺部感染等。

CT,对
B超检查不能确定者有价值,囊肿伴出血、感染、恶变时,呈现不均质性,CT值增加,当
CT显示为囊肿特征时,可不必再作囊肿穿刺。

【预防】

二、诊断要点

基于常染色体显性遗传型多囊肾(即成人型多囊肾)的遗传规律,从优生的目的考虑可做好以下

1.本病早期一般无症状,常在体检
B超时被发现,囊肿直径>10cm时,引起症状。主要为腰腹部胀痛囊内感染出血时疼痛加重。

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2.体查偶可在腰腹部们到囊性包块。

3.B超常可明确诊断,疑有恶性变时可采用进一步检查所列的方法。

4.本病应与肾癌、肾积水、肾多房性囊肿、多囊性相鉴别。

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