为爱守护健康,我们要求注意什么

原标题:预防出生缺陷宣传知识

一个出生缺陷的孩子,对于本人,对于家庭,对于社会来说都是一个严重的负担。为此,大家要采取措施,积极预防。

原标题:防治出生缺陷,为爱守护健康

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作为世界上人口最多的国家,我国也是出生缺陷高发国家,随着二胎政策放开后,这一现象更加严峻。有报告显示,出生缺陷发生率已达5.6%,即约每半分钟就有一个缺陷儿出生。今天就给大伙儿科普一下“出生缺陷”。

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1、什么是出生缺陷?

出生缺陷

新生心愿

出生缺陷是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿,脊柱裂、兔唇、四肢异常等,生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。

是指婴儿在出生之前,在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。出生缺陷的主要原因有,遗传因素如单基因缺陷、染色体异常;环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是,我国的弃婴绝大多数都是这些先天性疾病婴儿。

生育健康聪明的宝宝,是每个爸爸妈妈最美好的心愿。

2、什么是先天愚型?

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然而,我国是世界上出生缺陷高发国家,出生缺陷发生率在 5.6%
左右,人口基数大,每年新增出生缺陷患儿约90万例。出生缺陷防控任务艰巨。

先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。又称“唐氏综合症”,此病的特征主要表现为严重的智力低下,有独特的面部和身体畸形,如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等,其中50%患儿伴有先天性心脏病,还常伴有消化道畸形、白血病.

▲被好心人发现的弃婴

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3、什么叫开放性神经管畸形?

世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级,但预防工作的重点是一级和二级预防,即孕前和孕期干预

什么是出生缺陷?

开放性神经管畸形在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、脑积水、显性脊柱裂,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。开放性神经管畸形是神经管发育过程中不能闭合所致,常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。

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出生缺陷是指胎儿在出生前发生的形态、结构、功能或代谢异常。包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。有些异常出生时就能发现,有些则在出生后一段时间或者数年后才逐步显现。出生缺陷是婴儿死亡和残疾的主要原因,危害相当严重。

4、出生缺陷发生的原因有哪些?

一级预防

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遗传因素:遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病,是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病,包括基因突变,染色体数目和结构异常而造成的疾病,最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。

婚前或孕前医院给予全面体检;有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断,通过优生遗传咨询指导婚育,以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。

出生缺陷主要有哪些?

环境因素:包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

另外,指导夫妇在孕前选择最佳生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等,为优生做好准备。

出生缺陷,即先天缺陷,是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。包括形态上的畸形(如脊柱裂)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常。

生物因素:引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染(包括病毒、细菌、寄生虫等)这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿,主要有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒,此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

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为何会有这么多缺陷儿?

化学因素:农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

二级预防

造成出生缺陷的常见原因:

物理因素:物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件,辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射,如X射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查,尤其是高龄和高危因素的孕妇,唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。

出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的,还有其他不明原因所导致。

药物因素:大多数抗肿瘤药有毒性,胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感,因此,这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药,激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。

由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重,像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等,迄今还没有根治方法,只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。建议孕妇在经济条件允许的情况下,选择无创产前筛查(NIPT)代替普通的唐氏筛查,其准确性远远高于后者。

遗传因素包括单基因或多基因遗传病、染色体病等。

其它:如烟、酒,大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大,其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等,吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

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环境因素包括物理因素、 生物因素、致畸化学物质及营养因素等。

5、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形?

三级预防

哪些是出生缺陷高危人群?

一般在怀孕后第5—10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形,因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期,特别容易引起畸形,所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3—4周内、胚胎如受到的影响较轻,一般能正常发育,受到的影响较重,则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常,而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长,直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性,在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育,所以从优生角度考虑,整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。

新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗,可以避免或减轻致残,提高患儿生存质量。

1、夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者,曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇;

6、如何预防出生缺陷?

为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查,对筛查出的患儿及时给予诊治。

2、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;

当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险,就应该尽快找遗传优生专家进行咨询,一般最好在婚前进行,如果已经结婚最好在怀孕前进行,已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行,对已出生的有缺陷的患儿进行遗传咨询,以免患儿失去最适当的治疗时机。

我们也来细数一下常见的出生缺陷:

3、不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇;

7、哪些人应该进行遗传咨询?

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4、孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇;

青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。

先天性心脏病

5、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;

本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。

指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。先天性心脏病发病率不容小视,占出生活婴的0.4%~1%,这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15~20万。

6、其他需要咨询者,如婚后多年不育的夫妇,或分娩时年龄超过 35
岁的高龄孕妇。

生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。

先天性心脏病谱系特别广,包括上百种具体分型,有些患者可以同时合并多种畸形,症状千差万别,最轻者可以终身无症状,重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。

如何预防出生缺陷?

不明原因的反复流产的夫妇。

少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会,另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响,而无需任何治疗,但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展,手术效果已经极大提高。

出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。据估计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量,而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量,影响经济社会的健康可持续发展。预防出生缺陷、提高出生人口素质是重大民生工程,事关家庭幸福、民族兴旺。

未婚青年的相恋对方或其家系成员有某种遗传病或先天畸形。

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出生缺陷防控三级预防

婚后多年不孕不育的夫妻。性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。

神经管缺陷

出生缺陷防控三级预防,起到关键性作用的“三道防线”:

原因不明的智力低下。

神经管缺陷,是一种严重的畸形疾病,主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

一级预防是指防止出生缺陷儿的发生。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕前保健等。

多发畸形的患者。

而孕妇缺乏叶酸可引起胎儿神经管发育缺陷,叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素,孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。

二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生。主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生。除了常规的产前检查,最为重要的就是产前筛查、产前诊断,这是目前出生缺陷防控最重要的焦点。

染色体畸变患者的父母和同胞。

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三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复,以提高患儿的生活质量,防止病残。

35岁以上的高龄孕妇,以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。

地中海贫血

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孕期接触不良环境因素,病毒感染、服药不当以及患有慢性疾病的孕妇。

是一种隐性遗传性溶血性贫血,就国内而言,地贫在长江以南尤其广东等地发病率最高。不得不遗憾的指出,对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段,需要终生输血治疗。治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植。

济南市产前诊断中心简介

近亲婚配和血型不合的夫妇。

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济南市妇幼保健院产前诊断中心在70年代末最早将细胞遗传学用于临床工作。经过几代人的艰辛努力,该中心现已经发展成集孕前保健、优生咨询、产前诊断取材、细胞遗传、分子生物、免疫生化等技术于一身,专项从事出生缺陷预防研究的临床应用型医疗诊断中心。该中心在全省率先开展了目标疾病为先天愚型、18—三体综合征、开放型神经管缺陷的产前筛查和产前诊断工作,将细胞遗传和分子遗传的高新技术化为临床应用的生产力,陆续开展了出生缺陷的一级预防—-孕前准备;出生缺陷的二级预防—产前筛查和产前诊断基于此相关的临床检测工作。该中心在2005年全省首家获得了山东省卫生厅产前诊断资质认定,2012年、2016年再次通过复审;中心的出生缺陷诊断实验室,目前是济南市医药卫生重点实验室;接受来自本省及外省
22 地市需作产前诊断的转诊孕妇。

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▲如上图所示,如果夫妇双方若同为轻型地中海贫血患者,怀孕以后子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地中海贫血(同父母一样),1/4为重型地中海贫血患者;若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。此外,如果夫妇二人都不是地贫基因携带者,他们的子女不会有地贫基因。

目前该团队作为济南市优秀创团队,人员总数22人,其中享受国务院特级津贴1人,市医学领军人才1人,
高级职称5人,中级职称6人;博士3人,硕士10人,在读博士1人,在读硕士3人;硕士研究生导师1人;泉城卫生科技明星1人;1人曾在香港接受胎儿医学中长期专业培训;1人曾赴美接受产前诊断技术中长期专业培训。中心拥有多项国内领先、国际先进的仪器设备,包括染色体自动分析扫描系统、荧光原位杂交仪、BOBs检测系统、SNP-array基因芯片检测系统、高通量二代测序仪、串联质谱检测系统等,为我们高质量的临床检测保驾护航。

8、怎样避免“先天愚型”患儿的出生?

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我院产前诊断中心于2005年首家获得山东省卫生厅产前诊断资质认定,并被济南市卫生局批准为济南市产前诊断中心。目前围绕出生缺陷三级预防开展了以下工作:孕前准备;产前筛查、产前诊断;遗传优生咨询;自发性流产、死胎、畸胎等不良生育史的诊治;围孕期保健;染色体异常及苯丙酮尿症等单基因遗传病的产前诊断;遗传病的诊断及再发风险估计等工作。

由于生“先天愚型”患儿的诱发原因不明,大多数没有家族史,没有明确的毒物接触史,因此,每一对健康夫妇都不能排除生“先天愚型”患儿的可能性。在妊娠中期(孕15-20周)的产前筛查能提示您怀孕的宝宝发生“先天愚型”的风险率,并能及早地进行相关的临床产前诊断,采取相应的措施(如终止妊娠),来减少“先天愚型”患儿的出生,减轻孕妇心理和生理上的痛苦。

唐氏综合征

中心在全省首家开展目标疾病为先天愚型、18—三体综合征、开放型神经管缺陷的产前筛查工作,2009年在省内率先将荧光原位杂交技术(FISH)应用于产前诊断,并在此基础上,根据临床需求,近几年陆续开展了产前、流产组织BoBs技术、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、SNP-array基因芯片检测、出生缺陷家系基因组DNA的存储等多项高风险、高科技含量的工作。并于2017年实现产前无创DNA自主检测。

9、有什么办法预防开放性神经管损伤?

唐氏综合征(21-三体综合征),又称先天愚型或Down综合征,是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈,患儿会严重智力低下,生活不能自理,一辈子要别人照顾。

中心在出生缺陷的一、二级预防方面做了大量工作,对计划妊娠的育龄夫妇进行个体化指导;对于有不良妊娠史及检查异常的病例,均根据病因给予相应治疗、遗传优生咨询或医学指导,从而不同程度的降低了残障儿的发生。近年来产前筛查、产前诊断检出出生缺陷儿2000余例,有效地加强了出生缺陷的二级预防,减少了严重致死致残致愚患儿的出生。

预防开放性神经管缺陷首先是要加强孕前检查,最好是在怀孕之前进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等病原体检测,排除孕前感染。其次,孕妇要避免公共场所,减少感染机会。

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目前产前诊断中心作为首批省级出生缺陷协同培训基地承担全省的产前诊断培训任务,同时接受来自省内、外22地市需作产前诊断和遗传咨询、医学指导的转诊孕妇。

加强营养,可于孕前3个月至早孕3个月期间服用小剂量叶酸制剂,不仅可以提供孕妇必须的营养,还可以预防因缺乏叶酸导致的无脑儿,脊柱裂等开放性神经管缺损和低体重儿的出生。

准妈妈在怀孕早期(孕11~13+6周)或/和孕中期(15~20周)可以通过抽血进行筛查,早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。对于筛查高风险的孕妇,医生会进一步通过产前诊断检查进行染色体分析确诊,避免唐氏综合征胎儿的出生。

关爱生命,关注健康。出生缺陷,防重于控。愿我们的不懈努力,能为每一位准妈妈提供真诚关怀,为每一个家庭送去快乐、安康和幸福。

10、什么是出生缺陷“三级预防”?

中山六院的高羽主任强调,做好出生缺陷的预防,应从孕前开始。首先是孕前检查,夫妻双方提前半年进行优生检查,另外要注意戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。其次是产前筛查,像唐氏综合征这样的染色体异常,只有通过产前筛查才能发现问题。最后是对新生儿筛查,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机。育龄夫妇应该了解和关注出生缺陷的预防,重视孕前和孕期的检查。

供稿:产前诊断中心

一级预防:防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、孕前优生检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。通过优生科普教育和采取技术手段干预。

一个出生缺陷的孩子,对于本人,对于家庭,对于社会来说都是一个严重的负担,在此中六君也呼吁,行动起来,一起关注、关心、关爱他们。

核稿:产前诊断中心金华

二级预防:减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段,早发现、早诊断和早采取措施。

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三级预防:对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。

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11、注意孕期保健确保胎儿健康发育

及时确定是否已经怀孕,做好孕期保健工作,女方在停经40—50天即可进行检查以确诊是否怀孕和妊娠的位置,在确诊宫内妊娠的三个月内,禁止性生活,以免引起流产,孕期如患疾病,看病时一定要先告诉医生自己已经怀孕了,以避免药物对胎儿带来不良影响。定期进行产前检查,及时发现问题,防患于未然。孕妇要保持有规律的生活及良好的精神状态,如果以上各项都做到了,相信您会得到一个健康聪明的小宝宝。

凤翔县婚前医学检查服务机构:凤翔县妇幼保健院

凤翔县妇幼卫生项目办公室:0917-7282714

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